سلام ، به مرکز کاردرمانی و حرکات اصلاحی امید نجف آباد خوش آمدید.


کاردرمانی شارکو ماری توث

شارکو ماری توث  بیماری مادرزادی ژنتیکی است که اعصاب محیطی را تحت تاثیر قرار می دهد . در این بیماری کار اعصابی که اطلاعات و سیگنال­ ها را از مغز و نخاع به سایر اندام ­های بدن و حواس می­ رسانند و اعصابی که عضلات را کنترل می­کنند مختل می­شود . در این بیماری اعصاب اندام تحتانی تخریب می شوند که موجب ضعف عضلات ساق و تغییر شکل کف پا می شوند.  این بیماری شروعی تدریجی داشته و معمولا پیشرونده است و یکی از راه های درمانی آن کاردرمانی شارکو ماری توث می باشد.

کاردرمانی شارکوماری توث


شناخت علایم شارکو ماری توث در مراحل اولیه موجب درمان شارکوماری توث ، با کنترل علایم آن و جلوگیری از پیشرفت بیماری می شود . چون تا این لحظه هیچ دارویی برای درمان قطعی شارکو ماری توث کشف نشده است.

به همین دلیل با کاردرمانی شارکو ماری توث می توان از ضعف  و تحلیل عضلانی ناشی از این بیماری پیش گیری کرد.

بیماری شارکو ماری توث چیست؟

شارکو ماری توث شایع ترین بیماری عصبی عضلانی ارثی در بین همه نوروپاتی‌ها است که دستگاه عصبی محیطی را درگیر  می‌ کند. که از هر ۱۰۰ هزار نفر ۱۰ الی ۳۰ نفر را درگیر می کند و شدت بروز آن نیز در افراد مختلف متفاوت است.

اکثر بیماران مبتلا به این بیماری طول عمر طبیعی داشته و در طول زندگی خود می توانند راه بروند.

علائم بیماری شارکوماری توث

 در نوار عصب که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته می شود، سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم می شود. در ادامه به رایج ترین نشانه ­ها و علائم شارکو ماری توث اشاره می­کنیم:

1- ضعف و آتروفی عضلات ساق و پا

2- تشدید قوس پا

3- افتادگی پا یا فوت دراپ و ناتوانی در بلند کردن پا

4- اختلال در تعادل و راه رفتن و دویدن

5- ضعف در قسمت­های مختلف پا و دست مانند مچ، کف دست و پا، زانو و آرنج و ساق و ساعد

6- تغییر شکل انگشتان و چکشی شدن آن­ها

7- راه رفتن غیر معمول مانند برداشتن بیش از حد معمول پا از سطح زمین

8-کاهش حس یا بی­ حس شدن پاها، دست­ها و بازوها نسبت به گرما، سرما و لمس

9- انحنای ستون فقرات و جابجایی مفصل ران

نحوه انتقال آن از طریق وراثت

بیماری شارکو ماری توث یا به اختصار  CMT بر اساس نوع، به صورت اتوزوم غالب یا مغلوب و یا بصورت وابسته به جنس به ارث می رسد. گاهی هم هیچ سابقه فامیلی در بیمار وجود ندارد و ایجاد آن به علت جهش ژنتیکی در فرد می باشد. تشخیص این مشکل در ماه های اول بارداری می تواند راهکاری متعدد پزشکی را پیش روی والدین قرار دهد.

انجمن بیماری شارکو ماری توث

شارکو ماری توث به انگلیسی به CMT  معروف است که مخفف نام اصلی این بیماری یعنی Charcot-Marie-Tooth  است که از نام سه پزشک متخصص اعصاب گرفته شده است که در قرن نوزدهم برای اولین بار توصیف دقیقی از این بیماری ارائه دادند.  در حال حاضر اطلاعات در مورد بیماری شارکو ماری توث و روش های درمان  شارکو ماری توث  بسیار گسترده شده و حتی انجمن بیماری شارکو ماری توث نیز در سراسر دنیا تشکیل شده است.

شیوع این بیماری بر اساس نوع بیماری و ژن مربوط به آن در سنین مختلفی آغاز می­شود؛ و ممکن است از همان ابتدای تولد یا در سنین نوجوانی و میانسالی به­صورت تدریجی آغاز شده و به آهستگی گسترش یابد.

انواع بیماری شارکو ماری توث

انوع مختلفی از بیماری شارکو ماری توث وجود دارد که ممکن است علائم مشترکی داشته باشند. اما هر کدام از آن­ها تفاوت­ هایی نسبت به الگوی وراثتی، سن شروع بیماری و اینکه آیا آکسون یا غلاف میلین درگیر شده است یا نه با هم دارند.

CMT1  یا نوع ۱ :

 این نوع ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین (Myelin Sheath )  است. در این نوع در اثر بیماری آکسون های نورون‌ های حرکتی به مرور میلین خود را از دست می‌ دهند. علائم این بیماری از ۵ تا ۲۵ سالگی آغاز می­شود و تنها ۵ درصد آن­ها اوضاع وخیمی داشته و وابسته به استفاده از ویلچر می­ شوند.  علائم این نوع با سستی و آتروفی عضلانی، پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب و از دست دادن حس همراه است.

CMT2  یا نوع ۲ :

 ابتلا به این نوع کمتر از نوع یک شایع است. علت بروز بیماری شارکو ماری توث تیپ ۲ ناهنجاری در آکسون سلول عصبی محیطی است. در این نوع در اثر بیماری آکسون های نورون‌ های حرکتی به مرور از بین می‌ روند. تمام علائم شارکو ماری توث شبیه به نوع یک است با این تفاوت که میزان کاهش سرعت هدایت اعصاب در آن کمتر است.

CMT3  یا دژرین -سوتاس :

 این نوع شارکو ماری توث بسیار شدید است و معمولا بروز آن از همان آغاز نوزادی شروع می­شود. علائم آن نیز تاخیر در رشد مهارت­ های حرکتی، ضعف و آتروفی شدید عضلانی و مشکلات حسی می­باشد.  در موارد پیشرفته باعث انحراف جانبی ستون فقرات یا اسکولیوز و از دست دادن کامل حس می شود.

CMT4  یا نوع ۴ :

  این نوع، جهش ­های ژنتیکی متفاوتی دارد و هر کدام نیز ویژگی­های فیزیولوژیکی و بالینی متمایزی دارند.  هر کدام از آن­ها نیز ممکن است قومیت­ها و نژادهای مختلف را درگیر کنند. کودکان مبتلا به این نوع معمولا از آغاز ضعف پا دارند و در دوران نوجوانی ممکن است قادر به راه رفتن نباشند.

CMT X  یا نوع ۵ :

 این نوع دومین نمونه رایج بیماری شارکو ماری توث است.  علت آن نیز جهش ژن ۳۲ بر روی کروموزوم X  است.  مردان علائم متوسط تا شدیدی را در دوران کودکی یا دوران نوجوانی را از خود بروز می­دهند.  اما زنانی که آن ­را به ارث می­برند معمولا علائم کمتری نسبت به مردان دارند.

علت بیماری شارکو ماری توث

علت بروز این بیماری تنها به نقص ارثی در برخی از ژن­ها بر می­گردد و به شرایط محیطی بستگی ندارد . این ژن­ها مسئول رشد اعصاب محیطی هستند و نقش ایجاد میلین ( پوشش محافظتی اطراف عصب ) و حفظ آن را ایفا می­کنند.  این ژن معیوب و جهش یافته از مادر یا پدر یا هر دوی آن­ها به فرد منتقل می شود. جهش موجود در برخی از ژن­ها می­تواند از طریق آسیب به اعصاب یا آسیب به پوشش محافظتی عصب (غلاف میلین

) باعث بروز علائم این بیماری شود.

تشخیص بیماری شارکو ماری توث

به محض مشاهده هر کدام از نشانه­ ها و علایم بیماری شارکو ماری توث، باید به پزشک مغز و اعصاب مراجعه کنید تا مراحل زیر برای تشخیص قطعی بیماری شما انجام شود. 

    • مراجعه به پزشک و معاینه بالینی فرد مشکوک و بررسی سوابق ارثی بیماری در میان والدین

    • انجام آزمایشات هدایت عصبی برای تست قدرت و سرعت سیگنال­های الکتریکی عبور دهنده اعصاب

    • الکترومیوگرافی ( EMG )  برای اندازه­گیری فعالیت بیو الکتریکی عضلات

    • آزمایش ژنتیک

    • بیوپسی عصب شامل برداشتن و تجزیه و تحلیل یک قطعه کوچک از عصب محیطی در زیر میکروسکوپ

درمان بیماری شارکو ماری توث

سوالی که برای بسیاری از مبتلایان و اطرافیان آن­ها پیش می­آید این است که آیا اختلال شارکو ماری توث ارثی درمانی دارد؟ باید بگوییم این بیماری درمان قطعی ندارد اما می­توان از روش­های مختلفی استفاده کرد تا از میزان علائم و عوارض این بیماری کاست و سرعت پیشرفت آن را کم کرد.

مرکز کاردرمانی امید نجف آباد با مدیریت آقای حسین قنبری با سی سال سابقه درخشان در درمان انواع بیماری های نوروپاتی و میوپاتی به بیماران مبتلا به این بیماری ها کمک می کند تا زندگی با کیفیتی داشته باشند.

در ادامه برخی از مهمترین روش­های درمان شارکو ماری توث  را معرفی می­کنیم.

درمان دارویی شارکو ماری توث

دارویی برای درمان بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد. تنها داروهایی که پزشک متخصص برای بیمار تجویز می کند داروهای مسکنی هستند که میزان درد را کاهش می دهد.  به تازگی نیز داروی جدید برای شارکو ماری توث کشف نشده است تا بتوان با استفاده از آن به­ طور کامل میزان بروز علائم و عوارض این بیماری را به صفر رساند.

در حال حاضر محققان در حال بررسی داروی PXT3003 که ترکیبی از باکلوفن، سوربیتول و نالتروکسن است هستند. این دارو می­تواند از تولید بیش از حد ژن PMP22  جلوگیری کرده و با حفظ آکسون­ های محیطی، اثرات مثبتی روی سلول­های ماهیچه ­ای، مفاصل عصبی و سلول­های ایمنی بگذارد.

استفاده از کاردرمانی و فیزیوتراپی در شارکو ماری توث

فیزیوتراپی شامل دسته­ ای از تمرینات قدرتی عضلات، تمرینات کششی ماهیچه­ ها و رباط ­ها و تمرینات هوازی متوسط و  دامنه حرکتی است. تمرینات کاردرمانی شارکو ماری توث می­تواند به تقویت و کشش ماهیچه­ های فرد بیمار کمک کند و مانع سفت شدن عضلات و از دست رفتن قدرت و حجم آن­ها شود.  تمامی حرکات باید زیر نظر کاردرمان یا فیزیوتراپ باشد.

مهم ترین هدف کاردرمانی شارکو ماری توث حفظ قدرت و توان بیمار و جلوگیری از ضعیف شدن و تحلیل عضلات وی می باشد.

مرکز کاردرمانی امید نجف آباد با کادری مجرب با ارائه برنامه تمرینی اختصاصی برای هر شخص با توجه به شدت بیماری و میزان توانمندی بیمار ، به حفظ قدرت عضلات بیمار و جلوگیری از پیشرفت علایم شارکوماری توث کمک میکند.

آب درمانی در درمان شارکو ماری توث

یکی از روش­ های درمان شارکو ماری توث در کنار تمرینات کاردرمانی و فیزیوتراپی ، آب درمانی است.  آب درمانی باعث حفظ و تقویت قدرت عضلات و کاهش التهاب و استرس در مفاصل می­شود.  این روش درمانی بهتر است زیر نظر  فیزیوتراپ ، کاردرمان یا کارشناس حرکات اصلاحی انجام شود.

درمان بیماری شارکو ماری توث با سلولهای بنیادی

استفاده از سلول­ های بنیادی و جایگزین کردن آن­ها با سلول­ های حاوی پروتئین­ های ناقص می­ تواند در درمان دسته ­ای از بیماری­های عصبی عضلانی مانند انواع نوروپاتی یا میوپاتی  موثر باشد. تزریق نخاعی، وریدی و عضلانی سلول­ های بنیادی مزانشیمال برای افراد مبتلا به ام اس ( MS )  و دیستروفی عضلانی ( Muscular Dystrophy ) به بهبود عملکرد حرکتی و روند زندگی آن­ها کمک می کند. البته باید در نظر گرفت که این روش درمانی کمی گران­تر از سایر روش­هاست و هنوز بعنوان درمان قطعی این بیماری ها معرفی نشده است.

استفاده از پابند ها و دستکش ­های مخصوص یا آتل

برخی از افراد به دلیل قوس در کف پا و دست، باید از بریس دست و پا استفاده کنند. این بریس­ها می­توانند تا حدی مشکلات در راه رفتن و فعالیت­های بدنی افراد مبتلا به شارکو ماری توث که به دلیل تغییر شکل در مفاصل و اعضای بدن است را کاهش دهند و باعث بهبودی روند فعالیت­های روزانه و کاهش آسیب­های آن­ها بیماران شوند.

در مرکز کاردرمانی امید نجف آباد پس از ارزیابی های دقیق ، در صورت لزوم بریس یا آتل مناسب با شرایط بیمار تجویز می شود.

جراحی شارکو ماری توث

در برخی از بیماران شدت بیماری به اندازه­ ای است که تغییر شکل مفاصل و اندام ­های بدن باعث از کار افتادگی بیمار و سخت شدن شرایط زندگی او می شود. در چنین شرایطی پزشکان و متخصصان روش جراحی را امتحان می­کنند.  جراحی ارتوپدی ضعف و بی­ حسی دست و پا را درمان نمی کند، بلکه با اصلاح شکل اندام به بیمار کمک می کند تا به زندگی خود راحت­ تر ادامه دهد و کارهای روزمره خود را انجام دهد.

 پس از انجام تمرینات کاردرمانی شارکوماری توث برای جلوگیری از تحلیل عضلانی و ضعف ودفورمیتی مفاصل بسیار ضروری است.

درمان قطعی شارکو ماری توث

اگر در مورد پیشگیری از بیماری شارکو ماری توث می­پرسید باید بگوییم تنها با استفاده از آزمایشات ژنتیکی پیش از ازدواج و پیش از اقدام به بارداری می­توان از انتقال آن جلوگیری کرد. تا کنون نیز مطالعات نشان می­دهند پس از انتقال ژن هیچگونه روش پیشگیری برای بروز علائم و نشانه­ ها وجود ندارد. و تاکنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری شناسایی نشده است . پس با انجام تمرینات هدفمند کاردرمانی شارکو ماری توث با حفظ شرایط و توانایی بدن، از پیشرفت این بیماری جلوگیری کنید.

اما این نکته را در نظر بگیرید که هیچگاه نباید دست از تلاش برای درمان این بیماری بردارید؛ چرا که عدم تحرک و تلاش برای کاهش علائم و نشانه ­های این بیماری می­تواند زندگی را برای فرد مبتلا سخت ­تر کند. بیمار نباید عدم توانایی در راه رفتن یا سخت راه رفتن را بهانه ­ای برای کم تحرکی در نظر بگیرد. راه رفتن می تواند به کمک واکر یا عصا انجام شود تا عضلات فرد ضعیف ­تر نشود.

ورزش می­تواند عضلات و استخوان­ ها را قوی نگه داشته و باعث حفظ تعادل در راه رفتن و فعالیت ­های روزانه بیمار شود. در طول انجام این فعالیت­ها بیمار باید کفش مناسب بپوشد و ناخن­ های خود را به­طور مرتب کوتاه نگه دارد.

مرکز کاردرمانی امید نجف آباد با انجام تمرینات هدفمند در افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث و تلاش خود بیمار از شدت عوارض این بیماری می کاهد و میزان درد و رنج بیمار را کاهش می دهد و به آنها کمک میکند حتی با وجود ابتلا به انواع بیماری های نوروپاتی و میوپاتی زندگی با کیفیتی داشته باشند.

بارداری در بیماری شارکو ماری توث

برای فرد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث ازدواج مشکلی ندارد. اما دو طرف باید بدانند که شارکو ماری توث ژنتیکی است و می تواند به فرزند نیز انتقال پیدا کند. اما باید بدانید دسته ای از آزمایشات حین بارداری می تواند مشخص کند که درصد ابتلای جنین به این بیماری چقدر است. همچنین دسته ای از آزمایشات ژنتیکی و فعالیت های خاص می تواند از بروز این بیماری در فرزندان با استفاده از اصلاح ژن ها جلوگیری کند. برای این منظور حتما پیش از اقدام به بارداری باید با پزشک متخصص مشورت کنید. برخی از افراد مبتلا به این بیماری که قصد دارند اقدام به بارداری کنند از تشدید این بیماری در دوران بارداری یا پس از آن واهمه دارند. باید بدانید حاملگی تاثیری بر روند رو به رشد این بیماری نمی­گذارد.

مگر اینکه در این زمان ورزش ­ها و درمان ­هایی که پزشک در نظر گرفته است کنار گذاشته شود و سنگینی وزن باعث افزایش مشکلات مفاصل شود.

آیا بیماری شارکو ماری توث درمان دارد؟

شارکو ماری توث سندرم خطرناکی محسوب نمی­شود و نتایج مطالعات هیچگونه مرگ زودرس در اثر این بیماری را گزارش نداده­اند؛ مگر اینکه فرد در طول عود بیماری مشکلات تنفسی شدید پیدا کرده باشد. اما بدانید فردی که مبتلا به این بیماری است باید به­ طور مداوم تحت درمان باشد، فعالیت­ های مهم و مفید برای کم کردن علائم و عوارض این بیماری را انجام دهد و بیشتر از افراد دیگر مراقب سلامتی خود باشد؛ چراکه گاهی بروز برخی از بیماری­ها ممکن است به افزایش علائم و نشانه­ های این بیماری منجر شود

کارشناسان مرکز کاردرمانی امید نجف آباد با ارائه راهکارهایی جهت زندگی راحت تر به بیماران کمک می کند تا با وجود ابتلا به بیماری شارکو ماری توث زندگی با کیفیتی داشته باشند.