سبد خرید شما خالی است.
سلام ، به مرکز کاردرمانی و حرکات اصلاحی امید نجف آباد خوش آمدید.
سلام ، به مرکز کاردرمانی و حرکات اصلاحی امید نجف آباد خوش آمدید.
دیستروفی عضلانی دوشن به اختصار (DMD ) ، شایع ترین و شدیدترین نوع از بیماری های ژنتیکی کروموزومی و پیش رونده است و از کودک تا بزرگسال را با شدت های مختلف درگیر می کند. یکی از مهم ترین علایم دوشن این است که با گذشت زمان عضله ها قدرت خود را به تدریج از دست می دهند و ضعیف تر می شوند و بافت چربی عضلات را در بر می گیرد و کارایی آن را مختل می کند. کاردرمانی دوشن یکی از روش های درمان بیماری دوشن می باشد که با حفظ قدرت عضلات و دامنه حرکتی مفاصل از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند. بیماری دوشن عضلات وابسته به استخوان ( اسکلتی یا ارادی ) که برای حرکت اندامها مورد استفاده قرار می گیرد و همچنین ماهیچه قلب را تحت تآثیر قرار می دهد و در ابتدا موجب مشکلات حرکتی و ضعف عضلانی می شود.
بیماری دوشن در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ، معلولیت جسمی بسیار شدید ، مشکلات تنفسی و مرگ می شود.
مرکز کاردرمانی امید نجف آباد جهت درمان دوشن با انجام تمرینات هدفمند ، علاوه بر تثبیت و حفظ شرایط بیمار و جلوگیری از پیشرفت بیماری ، بر حفظ قدرت ، تحرک و استقلال بیماران دوشن تمرکز دارد.
به طور کلی علایم بیماری از ۲_۳ سالگی شروع می شود در ۶ سالگی بطور واضحی آشکار می شود، گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است اما اغلب خانواده ها به این مسئله توجه چندانی نمی کنند. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می کند، حتی زمانی که چهار دست و پا یا سینه خیز می رود، حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می شود.
کودک هنگامی که راه می افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می شود.
والدین اغلب با بروز نشانه های زیر در فرزندشان نگران می شوند و به پزشک مراجعه می کنند.
هرچند علائم این مجموعه بیماری ها با یکدیگر تفاوت هایی دارند ولی به صورت کلی در دیستروفی شاهد نشانه های زیر خواهیم بود:
در دیستروفی عضلانی، وقتی فیبرهای عضلانی تجزیه می شوند، بافت همبند یا چربی جای آن را می گیرد و باعث حجیم دیده شدن عضلات می شود. بزرگ شدن عضلات اغلب در ساق پا، ساعد، اطراف شانه و زبان فرد دیده می شود.
تحلیل ماهیچه ها ابتدا از پاها و لگن شروع می شود و باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه های این ناحیه می شود و درنهایت دستها، بازوها و شانه را نیز در بر می گیرد که موجب افتادگی شانه می شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می دهد و به ویلچر نیاز پیدا می کند.
با توجه به این که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه ها تشکیل شده است، با تحلیل رفتن ماهیچه ها وزن بدن به شدت کاهش مییابد و به یک سوم از کل آن می رسد.
کودک مبتلا به دیستروفی از نظر حرکتی دچار مشکل می شود. به این صورت که وی ابتدا ضعفی را در بالا و پایین رفتن از پله گزارش می دهد و سپس با پیشرفت بیماری، راه رفتن در محیط بیرون از خانه و به دنبال آن محیط داخل خانه هم برای کودک سخت و دشوار می شود.
کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی توانایی استفاده درست از دست و انگشتان خود را ندارد و به همین دلیل آنها بد خطی دارند. همچنین گاها در این بیماران اختلالات یادگیری نیز مشاهده می شود.
ضعف عضلات کمری و عضلات اطراف مهره ای راستای کمر را تغییر می دهد و اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون فقرات ایجاد می شود که موجب کاهش ظرفیت ریه و اختلال در تنفس می شود.
پیشرفت بیماری در مواقع شدید به دلیل درگیر شدن عضلات بین دنده ای و قلبی ، نهایتاً با مشکلات تنفسی مانند تنگی نفس، آلرژی، سرفه، خفگی در خواب همراه خواهد بود.
برای مثال کاردیومیوپاتی یکی از اختلالات قلبی است که قلب به دلیل ضعف عضله، خون‌رسانی به اندامها را به خوبی انجام نمی‌دهد و در نتیجه پمپاژ خون افت میکند.
همانند تو دماغی صحبت کردن، ناتوانی در تلفظ صداهای دو لبی مثل ب، پ، م ، که ناشی از ضعف عضلات صورت و دهان می باشد.
بیماران معمولاً روی قسمت جلویی کف پا و سر پنجه، راه میروند که ناشی از ضعف و کاهش قدرت در عضلات باز کننده (یا همان اکستنسور) زانو ها میباشد.
احساس درد در ماهیجه های ساق پا پس از مدت کوتاهی پیاده روی و ناتوانی در دویدن، جستن و پریدن
نا توانایی در برخاستن راحت از روی زمین و کمک گرفتن از دستها برای بلند شدن
در صورت مشاهده علائم بالا سریعا با پزشک متخصص مغز و اعصاب یا نورولوژیست مشورت کنید . از آنجایی که تشخیص دوشن نیاز به زمان و انجام تست های متعددی دارد جهت جلوگیری از تحلیل عضلانی و کاهش قدرت عضلات از تمرینات کاردرمانی جهت حفظ میزان قدرت عضلات بهره بگیرید . مرکز کاردرمانی امید نجف آباد با مدیریت آقای حسین قنبری و 30 سال تجربه بالینی در زمینه انواع سندروم های عضلانی و مشکلات جسمی حرکتی ، جهت مشاوره، ارزیابی و اقدامات درمانی در خدمت شما می باشد.
ژن مسئول ساخت پروتئین دیستروفین (دی ام دی) است و بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد. پروتئین دیستروفین که ماده ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه ها است می باشد و در غشاء سلولی قرار دارد.
پروتئین دیستروفین در اطراف سلول های ماهیچه ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می شود و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول می شود.
بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه ( عضله) را می گیرد.
جهش در ژن DMD ساختار و عملکرد دیستروفین را تغییر می دهد. سلولهای عضلانی بدون وجود مقادیر کافی از این نوع پروتئین به دلیل انقباض و انبساط مکرر آسیب می بینند. فیبرهای عضلانی آسیب دیده به مرور زمان ضعیف شده و از بین می روند و این امر موجب ضعف عضلات اسکلتی و قلب در افراد مبتلا می شود.
جهش هایی که موجب تغییر ساختار پروتئین دیستروفین می شوند، به نوعی که تا حدودی عملکرد آن حفظ شود منجر به نوع خفیف تر بیماری یعنی بیکر و جهش هایی که مانع از تولید هرگونه پروتئین فعال شوند به نوع شدید بیماری یعنی دوشن منتهی می شوند.
علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیستروفین میباشد.
اگر یکی یا هر دو والدین حامل بیماری خاصی باشد، مبتلا شدن فرزند به دنیا نیامده آنها به آن بیماری ریسک است. آزمایش پیش از تولد برای پیدا کردن جنین مبتلا به دوشن در دوران بارداری انجام میشود، این آزمایش ها تنها برای برخی از اختلالات عصبی و ماهیچه ای کاربرد دارد. انواع آزمایش های پیش از تولد می تواند بعد از حدود ۱۱ هفته پس از بارداری به اجرا در بیاید.
در صورتی که تمام یا برخی از علائم بیماری که در بالا به آنها اشاره شد در فرزند پسر یک خانم، یا برادر، پسر خواهر، دایی یا پسر خاله های او (هر فرد مذکری که با مادر خانم نسبت خونی داشته باشد) مشاهده شود، انجام موارد زیر حد اقل ۴ تا ۶ ماه پیش از اقدام به بارداری، برای پیشگیری از وقوع مجدد بیماری ضروری خواهد بود :
در موقع تشخیص پیش از تولد این بیماری، ابتدا جنسیت جنین مشخص می شود و در صورت مذکر بودن برای بیماری تست می شود.
نمونه هایی برای تشخیص پیش از تولد استفاده می شود :
الف) نمونه CVS (پرزهای جفتی یا برآمدگی مویی پرده بیرونی جنین ) که در هفته 11 تا 14 بارداری انجام می گیرد.
ب) نمونه مایع آمنیوتیک که بعد از هفته 15 انجام می گیرد.
ج) نمونه خون جنین که میتواند حدوداً در هفته 18 بارداری صورت گیرد.
زوجهای گرامی باید دقت نظر داشته باشند که پس از انجام آزمایش در مورد آن با مشاور ژنتیک به بحث بنشیند. در صورتی که آزمایش پیش از تولد ابتلا جنین به بیماری دوشن را مشخص کند دستور سقط جنین صادر می شود تا از تولد نوزاد بیمار جلوگیری شود.
به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص ، حامل این بیماری هستند و میتوانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش های ژنتیکی باشد.
شیوع بیماری دوشن ۱ در هر ۳۵۰۰ کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز میکند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم ایکس دارد.
جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمیشود زیرا که در بدن آنها دو کروموزوم ایکس وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم های ایکس ایجاد می شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم میماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا میشوند.
اگر در خانم ناقل ژن جهش یافته بیماری تشخیص داده شود احتمال وقوع بیماری در هر فرزند پسر او در هر بارداری ۵۰ درصد خواهد بود. با توجه به اینکه بیماری به صورت وابسته به جنس مغلوب به ارث می رسد انتقال فقط یک نسخه از ژن جهش یافته به فرزندان پسر کافی است که او را مبتلا نماید. دختران این خانم اگر ژن معیوب را دریافت کنند ناقل بیماری خواهند بود.
مرکز کاردرمانی امید نجف آباد با مدیریت آقای حسین قنبری و کادری مجرب و متخصص با انجام تمرینات کاردرمانی هدفمند، به بیماران مبتلا به دیسترفی عضلانی دوشن کمک می کند تا با ضعف عضلانی ناشی از این بیماری مقابله کنند و زندگی با کیفیتی داشته باشند.
بعد از تولد نوزاد با تست های متعدد زیر می توان به مبتلا بودن فرد به سندروم عضلانی دوشن پی برد.
آزمایش خون و بالا بودن میزان آنزیم ماهیچه ای کراتین کیناز (CPK-MM)» یا سی پی کا
تست ژنتیک که نقص در کرموزوم ایکس را اآشکار می کند. تست DNA در اکثر موارد ابتلای فرد به بیماری را تأیید میکند.
الکترومیوگرافی از بافت عضلانی (نوار عصب عضله) نشان میدهد که تحلیل عضلات ناشی از با نفوذ شدن بافت عضلانی در اثر نقص در تولید پروتئین دیستروفین است نه در اثر اعصاب.
نمونه برداری از بافت ماهیچه ای فقدان پروتئین دیستروفین را تأیید میکند. اما نمونه برداری از ماهیچه غالباً تنها بیماری دوشن را تأیید نمی کند.
مداخلات بیماری دیستروفی به سه گروه کلی تقسیم میشود:
۱. مداخلات پزشکی
۲. مداخلات توانبخشی (کاردرمانی و فیزیوتراپی )
3- سلول درمانی
مرکز کاردرمانی امید نجف آباد با کادری مجرب و با انجام تمرینات کاردرمانی هدفمند و اختصاصی ، با حفظ قدرت عضلات بدن و حفظ دامنه حرکتی اندام ها ، عوارض ناشی از بیماری دوشن را کاهش می دهد و به بیماران مبتلا به دوشن کمک می کند تا زندگی با کیفیتی داشته باشند.
درمان با داروهای کورتیکواستروئیدی با عوارض جانبی مختلفی از جمله افزایش وزن ناخواسته، تاخیر در رشد، تاخیر در شروع بلوغ، ضعف استخوانی و نارسایی آدرنال همراه است. در سال های اخیر، مناسب بودن درمانهای ژنی و آنتی سنس برای درمان دوشن (DMD) با رویکردهای مختلف بررسی شده و چهار داروی کاندید ، تاییدیه FDA را دریافت کرده اند و اکنون برای درمان زیر مجموعه خاصی از بیماران سندروم دوشن در بازار موجود هستند . اما تاکنون درمان قطعی دوشن با دارو گزارش نشده است و تنها عوارض را کاهش می دهد.
تزریق سلول های بنیادی به عضلات آسیب دیده یک روش امیدوارکننده برای درمان DMD است. این روش هنوز در مراحل اولیه توسعه است، اما نتایج اولیه امیدوارکننده بوده است.
محققان «بیمارستان اطفال پیتسبورگ» دسته منحصربه فردی از سلول های بنیادی بزرگسال را شناسایی کرده اند که می تواند بیماری هایی نظیر حمله قلبی و دیستروفی ماهیچه ای دوشن را درمان کند. دانشمندان سلولهای بنیادی «میوآندوتلیال» myoendothelial را جداسازی و مشخص کردند، این سلولها با استفاده از فناوری های جداسازی سلول به راحتی جدا میشوند، به سرعت تکثیر مییابند و
میتوانند در محیط آزمایشگاه به سلولهای ماهیچه ای، استخوان و غضروف تمایز پیدا کنند. کشف این دسته سلولهای بنیادی در یک منبع انسانی موفقیت بزرگی به شمار میرود، زیرا به کاربرد بالینی این درمان بسیار نزدیکتر میشود.
سلول درمانی هنوز در مراحل اولیه توسعه است و معایب بالقوه ای نیز دارد، از جمله:
تحقیقات اخیر نشان میدهد به وسیله سلول های بنیادی می توان بافت ماهیچه های سالم را جایگزین بافت ماهیچه ای آسیب دیده کرد، اما تنها با کاردرمانی دوشن میتوان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه و ضعف شدید عضلات بدن جلوگیری کرد.
بنابر این کاردرمانی نقش حیاتی در کمک به افراد مبتلا به سندروم های عضلانی دارد تا زندگی راحتی داشته باشند.
با توجه به نوع بیماری، علائم و میزان پیشرفت اختلال، کاردرمانی در دیستروفی عضلانی دوشن اهداف متفاوتی را برای کودک در نظر می‌گیرد.
در حالی که کاردرمانی نمی تواند DMD را درمان کند، می تواند به کند کردن پیشرفت ضعف عضلانی کمک کند واین مهم ترین هدف کاردرمانی دوشن می باشد. جلسات درمانی منظم می تواند از عوارض بیماری دوشن جلوگیری نماید و تحرک را طولانی تر کند.
کاردرمانگران از نزدیک با بیماران DMD برای توسعه استراتژی های تحرک همکاری می کنند. این شامل توصیه به وسایل کمک حرکتی مانند ویلچر، بریس است.
برای اینکه کارهای روزانه قابل کنترل تر باشد، کاردرمانگران ممکن است استفاده از تجهیزات تطبیقی را پیشنهاد کنند. این ابزارها برای کمک به افراد مبتلا به دوشن جهت فعالیت هایی مانند نوشتن، تایپ کردن، و آشپزی به طور مستقل طراحی شده اند.
کاردرمانی شامل تمرینات و فعالیت های خاص با هدف حفظ قدرت و عملکرد عضلانی است. درمانگران تمرینات ورزشی مناسبی را با توجه به وضعیت بیماربرای کاهش سرعت پیشرفت ضعف عضلانی انجام میدهند.
کاردرمانی به طور قابل توجهی کیفیت کلی زندگی بیماران دوشن را با پرداختن به چالش های زندگی روزمره، افزایش می دهد. این به آنها قدرت می دهد تا استقلال خود را حفظ کنند و در فعالیت های معنادار شرکت کنند.
کاردرمانگران روی توسعه مهارت های اجتماعی و ارائه حمایت عاطفی از افراد مبتلا به DMD کار می کنند. این به آنها کمک می کند تا روابط خود را ایجاد کنند و فعالانه تر در جوامع خود مشارکت کنند.
دوشن اغلب با درد و ناراحتی عضلانی همراه است. کاردرمانگران با انجام تمرینات کششی و تقویتی به حفظ وضعیت نرمال عضلات و دامنه حرکتی مفاصل کمک می کنند و با تجویز آتل کافو (KAFO) یا بریس های مخصوص از بد شکلی و دفورمیتی ها ی مفاصل جلوگیری می کنند و وضعیت جسمی بیماران خود را بهبود می بخشند.
کاردرمانی دیستروفی چه اقداماتی انجام می دهد؟
کاردرمانی در دیستروفی عضلانی دوشن ، مداخلات وسیعی را برای کسب حداکثر استقلال ممکن برای فرد انجام می دهد:
در بعضی از موارد مراجع توانایی انجام تمرینات را به صورت ارادی ندارد و درمانگر به صورت غیرفعال برای جلوگیری از کاهش دامنه حرکتی، بدشکلی و… تمرین‌های کششی را برای بیمار انجام میدهد.
در کاردرمانی برای بیماران دیستروفی از این مداخله برای اصلاح راه رفتن، افزایش تعادل و بهبود ادراکات بینایی استفاده میشود.
کودک به دلیل ضعف عضلانی و مشکلات همراه با آن درکسب مهارت های رشدی خود دچار مشکل می شود. کاردرمانی به خصوص کاردرمانی در دیستروفی عضلانی دوشن با استفاده از تکنیک های مختلف حرکتی تلاش می کند کودک بتواند مهارت های حرکتی خود را بازیابی کند.
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری پیشرونده می باشد . بنابراین یک کاردرمانگر در کاردرمانی دوشن تلاش می کند در تمام مراحل بیماری، مهارت های خود مراقبتی مثل غذا خوردن، لباس پوشیدن، خرید کردن، فعالیت اجتماعی در محل کار یا مدرسه را به بیمار خود آموزش بدهد و در صورت نیاز تطبیقاتی در محیط زندگی و کار فرد انجام دهد تا بتواند از عهده وظایف خود برآید.
در پایان باید تاکید شود که مداخلات کاردرمانی دیستروفی از اهمیت بسیاری برخوردار است و می تواند در مسیر نسبتا چالش برانگیز درمان قدم به قدم با شما همراه باشد و به فرزند شما کمک کند که با وجود این بیماری، نقش خود را در خانه و اجتماع به خوبی ایفا کند و به طور مستقل به زندگی خود ادامه دهد.
از ماساژ در کاردرمانی برای بیماران دیستروفی برای افزایش حس عمقی مفاصل و بهبود مهارت های حرکتی استفاده می شود و از طرفی با تاثیری که بر کشیدگی عضلات دارد می تواند باعث افزایش دامنه حرکتی شود.
کاردرمانگر تجهیزاتی مثل ویلچر، عصا، بریس و…. را برای افرادی که برای انجام فعالیت های زندگی خود نیاز به وسایل کمکی دارند تجویز می کند. این وسایل برای اهداف مختلفی مانند درمان بد شکلی ها، جا به جایی، دسترسی به وسایل و … استفاده می شود.
مرکز کاردرمانی امید نجف آباد با انجام منظم تمرینات کاردرمانی دوشن از دفورمیتی مفاصل، کوتاهی عضلات و تاندون ها جلوگیری می کند و تحلیل قدرت عضلات را به تاخیر می اندازد و در مجموع سرعت پیشرفت بیماری را کاهش می دهد.
بیش از ۳۰ نوع دیستروفی داریم که در ۹ گروه دسته بندی می شوند از جمله دیستروفی عضلانی کمربند لگنی – دیستروفی عضلانی فاشیواسکپولا همورال – دیستروفی میوتونیک – بیکر و….
دیستروفی عضلانی دوشن، آشناترین و شدید ترین نوع دیستروفی های عضلانی است.
دیستروفی های دوشن و بیکر علائم مشابهی دارند و در اثر جهش های متفاوت در یک نوع ژن به وجود می آیند. دو بیماری فوق از نظر شدت، سن شروع و سرعت پیشرفت باهم متفاوت هستند.
در دیستروفی عضلانی دوشن در اوایل دوران کودکی علائم ضعف عضلانی ظاهر و به سرعت وخیم تر می شوند. در کودکان مبتلا کسب برخی مهارت های حرکتی نظیر نشستن، ایستادن و راه رفتن با تاخیر اتفاق می افتد. اغلب این بیماران قبل از سن بلوغ ویلچیر نشین می شوند. افراد مذکر مبتلا به نوع دوشن اغلب تا ۲۰ سالگی عمر می کنند.
علائم نوع بیکر معمولا خفیف تر است . ضعف عضلانی در اواخر دوران کودکی یا دوران بلوغ ظاهر می شود و با سرعت بسیار کمتری رو به وخامت می گذارد. افراد مبتلا به نوع بیکر ممکن است تا ۴۰ سالگی یا بیشتر عمر کنند.
هر دو نوع دوشن و بیکر با یک مشکل قلبی به نام کاردیومیوپاتی همراه هستند. این نوع از بیماری قلبی باعث ضعیف شدن عضله قلب و ممانعت از پمپاژ موثر خون می شود. در هر دو نوع دوشن و بیکر ، کاردیومیوپاتی اغلب در سن بلوغ شروع می شود، سپس عضله قلب بزرگ می شود و نهایتا مشکل قلبی به “کاردیو میوپاتی دیلاته” تبدیل می شود . علائم و نشانه های آن شامل ضربان قلب نامنظم (آریتمی)، تنفس کوتاه، خستگی مفرط و تورم پاها می باشد.